Topic 2 — Mutation: Causes and Types; Physical & Chemical Mutagens
(म्यूटेशन – इसके कारण और प्रकार; भौतिक एवं रासायनिक उत्प्रेरक)
🧬 परिचय (Introduction)
“Mutation” शब्द का अर्थ है — किसी जीव के DNA या जीन में स्थायी परिवर्तन (permanent change in the DNA sequence), जिससे किसी लक्षण (trait) या कार्य (function) में परिवर्तन आता है।
यह आनुवंशिक विविधता (genetic variation) का मुख्य स्रोत है और evolution, breeding, और disease—तीनों में बहुत महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है।
Gregor Mendel ने “inheritance” के नियम बताए थे, परंतु mutation theory सबसे पहले Hugo de Vries (1901) ने दी, जिन्होंने कहा कि mutation अचानक होने वाले परिवर्तन हैं जो नई प्रजातियाँ (species) बना सकती हैं।
⚙️ Mutation के प्रकार (Types of Mutation)
Mutations को कई आधारों पर वर्गीकृत किया जाता है —
1. Nature of Genetic Change के आधार पर:
(a) Gene or Point Mutation (जीन या बिंदु उत्परिवर्तन)
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DNA sequence के एक single base pair में परिवर्तन होता है।
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प्रकार:
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Substitution: एक nucleotide दूसरे से बदल जाता है।
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Example: Sickle cell anemia (A → T change in β-globin gene)।
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Insertion: एक या अधिक nucleotides जुड़ जाते हैं।
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Deletion: एक या अधिक nucleotides हट जाते हैं।
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परिणामस्वरूप frameshift mutation या missense/nonsense mutation हो सकता है।
(b) Chromosomal Mutation (क्रोमोसोमीय उत्परिवर्तन)
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Chromosome की संरचना बदल जाती है।
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चार प्रमुख प्रकार:
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Deletion – किसी हिस्से का loss
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Duplication – किसी हिस्से की पुनरावृत्ति
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Inversion – किसी हिस्से का उलट जाना
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Translocation – किसी भाग का दूसरे chromosome से जुड़ना
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(c) Genome Mutation (जीनोमिक उत्परिवर्तन)
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पूरे chromosome या सेट की संख्या बदल जाती है।
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Aneuploidy: एक या कुछ chromosomes की संख्या बदलना (e.g., Down’s syndrome – 47 chromosomes)।
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Polyploidy: पूरे chromosome सेट की संख्या बदलना (e.g., 3n, 4n in plants)।
2. Origin के आधार पर:
(a) Spontaneous Mutation (स्वतः उत्परिवर्तन)
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प्राकृतिक रूप से, बिना किसी बाहरी कारण के होते हैं।
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कारण: replication errors, tautomeric shifts, natural radiation, free radicals।
(b) Induced Mutation (प्रेरित उत्परिवर्तन)
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बाहरी कारकों (mutagens) द्वारा उत्पन्न किए जाते हैं, जैसे कि radiation या chemicals।
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Mutation breeding में scientists इन्हें उपयोग करते हैं (e.g., gamma rays, EMS)।
⚡ Causes of Mutation (म्यूटेशन के कारण)
1. Natural Causes (प्राकृतिक कारण)
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Replication errors: DNA copying के दौरान गलती।
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Spontaneous chemical changes: Deamination (C → U), depurination।
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Reactive oxygen species (ROS) – oxidative damage।
2. External Causes (बाह्य कारण)
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Radiations (भौतिक उत्प्रेरक)
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Chemical agents (रासायनिक उत्प्रेरक)
☢️ Physical Mutagens (भौतिक उत्प्रेरक)
ये वो बाहरी कारक हैं जो ऊर्जा के माध्यम से DNA को नुकसान पहुँचाते हैं।
1. Ionizing Radiation (आयनीकरण विकिरण)
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उच्च ऊर्जा किरणें — जैसे X-rays, γ-rays, cosmic rays।
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ये DNA में double-strand breaks, base deletions, और chromosomal rearrangements** कर देती हैं।
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Example:
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Plant mutation breeding में γ-rays (Cobalt-60 source) से नई किस्में विकसित की जाती हैं।
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Human exposure → cancer, genetic disorders।
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2. Non-ionizing Radiation (गैर-आयनीकरण विकिरण)
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Ultraviolet (UV) rays – DNA में pyrimidine dimers (थाइमिन-थाइमिन जोड़) बनाती हैं।
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अगर repair mechanism फेल हो जाए तो mutation स्थायी हो जाता है।
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Example: Skin cancer, xeroderma pigmentosum disease।
⚗️ Chemical Mutagens (रासायनिक उत्प्रेरक)
Chemical mutagens DNA bases के साथ reaction करके गलत pairing या mutation कराते हैं।
1. Base Analogues
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DNA bases जैसे दिखने वाले molecules — replication के दौरान mispairing कराते हैं।
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Example: 5-Bromouracil (T का analogue) — G से गलत pair होकर mutation देता है।
2. Alkylating Agents
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Alkyl groups (–CH₃, –C₂H₅) जोड़कर base pairing बदल देते हैं।
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Examples: Ethyl methanesulfonate (EMS), Methyl methanesulfonate (MMS), Mustard gas।
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Mutation breeding में EMS बहुत उपयोगी — नए crop varieties develop करने में।
3. Deaminating Agents
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Bases से amino group हटाते हैं → base बदल जाता है।
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Example: Nitrous acid (HNO₂) converts cytosine → uracil।
4. Intercalating Agents
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DNA के बीच insert होकर frame shift mutation कराते हैं।
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Examples: Acridine orange, Proflavine।
5. Oxidizing Agents
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DNA bases को oxidize कर देते हैं → structural change।
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Example: Hydrogen peroxide, ozone, free radicals।
🌱 Significance of Mutation (म्यूटेशन का महत्व)
| क्षेत्र | महत्व |
|---|---|
| Evolutionary Biology | Mutation आनुवंशिक विविधता का मूल स्रोत है — evolution को दिशा देता है। |
| Agriculture (Mutation Breeding) | Mutation द्वारा नई किस्में — disease-resistant, high-yield varieties (जैसे “Sharbati Sonora” wheat) विकसित की गई हैं। |
| Medicine | Mutations → genetic disorders (cystic fibrosis, thalassemia, cancer)। Gene therapy इन्हीं mutations को सुधारने पर आधारित है। |
| Molecular Biology Research | Mutants का प्रयोग gene function समझने में किया जाता है। |
🧠 निष्कर्ष (Conclusion)
Mutation एक प्राकृतिक और आवश्यक प्रक्रिया है जो जीवन में परिवर्तन और विविधता लाती है। हालाँकि कुछ mutations हानिकारक होते हैं, पर यही mutations evolution, crop improvement और नई प्रजातियों के निर्माण की नींव हैं। भौतिक और रासायनिक mutagens विज्ञान में उपयोगी उपकरण बन चुके हैं, विशेष रूप से mutation breeding और genetic research में।
क्या मैं अब Topic 3 – Genetic Recombination in Prokaryotes and Eukaryotes शुरू करूँ?
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